党中央、国务院高度重视罕见病防治工作，在政府工作报告中对加强罕见病综合防治提出明确要求。为进一步加强罕见病综合防治体系和能力建设，提高罕见病防治水平，国家卫生健康委联合国家中医药局印发了《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》（以下简称《通知》）。

《通知》对加强罕见病防治工作作出了具体部署，主要做好以下工作：一是强化罕见病预防。加大出生缺陷和罕见病防治知识的科普宣传力度，做好优生优育服务基本公共卫生服务项目，加强孕前产前筛查管理，从源头减少出生缺陷和罕见病发生。二是推进罕见病诊疗体系建设。优化辖区内罕见病诊疗资源布局，推动相关医疗机构建设罕见病门诊和罕见病病房，健全覆盖各级各类医疗机构的全国罕见病诊疗协作网络，完善帮扶指导、转诊协作等服务机制，不断优化罕见病诊疗服务模式。三是提升罕见病诊疗服务能力水平。指导有关医疗机构推进罕见病防治技术科研创新，做好诊疗指南制修订和培训宣贯，健全罕见病医疗质量控制体系，促进诊疗能力提升和医疗质量持续改进。